歡迎蒞臨 林啟禎醫師私人書坊: 小兒骨科常識：父母或許該知道
胚胎成形、與先天性骨骼變形
成大骨科林啟禎
在小兒骨科門診裏，可以見到許多千奇百怪、外形奇特的先天性肢體畸形！您知道有那一句話是父母一定會說的嗎？不是「小孩很可憐」，也不是「醫生請問有沒有辦法醫好」；而是，「醫師，我們全家都沒有人這樣，他怎麼會這樣？！」他們在否認什麼呢？！當然，他們是竭力想撇清他們在遺傳基因上的關係；這是許多父母的共同心態！
事實上，肢體成形，從基因的決定，到受孕後基因的表現，在懷孕後第四周便產生了肢體的芽胞；本身是中胚層的肢體芽胞，受到外胚層的部份組織引導，逐漸地產生骨頭、肌肉、軟骨、血管、神經等組織。其中最具代表性的骨架，是經過
“成形”、“分段”、及“成長”三個階段，到了第七星期，便已具體而微，到了三個月，則已應有盡有。至於懷孕後面的兩期三個月，對肢體成長的影響便只是發育上理不理想的問題了！因此，從肢體畸形的本身，有時候可以推測發生畸形的時間。從小兒骨科醫師的角度，有三個問題是我們必須關心的：1.如何診斷及治療這些畸形？！有些畸形是很好治療的；例如多指症，視情形六至十二的月便可予矯正切除！對一般的醫師而言，要知道的是不同的畸形適合矯正的時機，以便轉診病童！但有些矯正，困難度相當高，效果也不很理想，這些有待醫學界再努力研究發展新的方法。
2. 要留意同時合併其他器官或系統的畸形！這是因為肢體成形的同時，別的器官也在成形，因此，有許多先天性變形是跨躍科別的；例如VATER 症候群，包括了脊椎異常（V），肛門形成不全（A），氣管食道廔管（TE），及橈骨畸形（R）四個不同系統的問題！另外有許多的症候群，都應該要有超越科別的警覺心！也就是說，發現了一種先天性異常，必須再諮詢別科的專家，以免遺漏了其他異常，而延誤了治療的時機。
3.要分析出造成這些畸形的後天性原因，並將真相公佈，或教育大眾！例如，懷孕初期的抽菸喝酒，有些是文化與教育的問題，有些是無辜的受害者（二手煙）。有時候，不知懷孕而吃下感冒藥，是應注意而不注意的不幸。還有一些是公害的受害者！例如居家的附近有很大的變電所而不自知，或附近的飲食飲水被有機溶劑汙染（米糠油的多氯聯苯造成的油症兒）都是。另外，有些作了訓練並不週全的半膜穿刺或絨毛穿刺而產生的小畸形，都值得我們對這些步驟是否合理再行評估！
總之，胚胎成形與先天性骨骼變形有很密切的關聯；妥善地了解胚胎學，結合思考與推理來了解先天性變形，會使我們有更進一步的收穫。對於初為人父母者也才不至於過度恐慌。